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※アフィニトールの結節性硬化症における効能又は効果は「結節性硬化症」です。

日本皮膚科学会 『結節性硬化症の診断基準および治療ガイドライン』

結節性硬化症は、1835 年に顔面の血管線維腫として初めて紹介され、1935 年にすでに常染色体優性遺伝性疾患と報告されていました。その後50 年以上にわたってほとんど知見が得られない状況が続きましたが、1993 年にTSC2 遺伝子が、1997年にTSC1遺伝子が相次いで原因遺伝子として同定されたことを機に病因や病態の解明が飛躍的に進み、疾患概念に変化が認められるようになってきたことを受けて、2001年、2002 年に厚生労働省科学研究費補助金・難治性疾患克服研究事業の神経皮膚症候群研究班から『結節性硬化症を含む母斑症の治療指針、ガイドライン』が提案され、2008 年に日本皮膚科学会より『結節性硬化症の診断基準および治療ガイドライン』が発表されました。
通常、結節性硬化症の診断には、1998年7月にMaryland のAnnapolisで開催された結節性硬化症のConsensus Conferenceで批准された診断基準(修正Gomez基準)が用いられますが、日本皮膚科学会の本ガイドラインは、この診断基準を遵守したものです。
皮膚科医が結節性硬化症患者を診る際の指針とすべき診断手順(図1)、検査時期や検査方針、モニタリングの頻度、専門医への受診時期がまとめられています。

図1 結成性硬化症の診断手順
参考文献
  1. Curatolo P, et al. Eur J Paediatr Neurol 2012; 16: 582-586
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  6. Krueger DA, et al. N Engl J Med 2010; 363: 1801-1811

監修:鳥取大学名誉教授 大野耕策 先生

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