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※アフィニトールの結節性硬化症における効能又は効果は「結節性硬化症」です。

眼病変(網膜過誤腫)

眼病変の症状と発現時期

結節性硬化症の眼病変には網膜や視神経の過誤腫があります。中でも、網膜過誤腫は結節性硬化症患者の約50%に認められる最も頻度の高い眼所見で、早期幼児期頃から発現し、加齢とともに発現頻度が高くなる傾向があります(図1、2)。網膜過誤腫は通常無症状で、大部分は石灰化して、視力に影響を与えることはありません。まれに増大して網膜剥離や硝子体出血などの合併症を伴う場合があるため、眼病変のある患者の管理には眼科専門医との連携が重要です。
その他の結節性硬化症の眼病変として、網膜の白斑に類似した網脈絡膜脱色性の病変や網膜無色素斑などが認められます。

また、臨床症状と遺伝子変異型を検討した報告によれば、網膜過誤腫を伴う症例ではTSC2遺伝子変異をもつ症例しかなく、TSC1遺伝子変異をもつ症例は1例もなかったとされています。

診断

多発性の網膜の過誤腫は、結節性硬化症の診断基準に用いられる修正Gomez基準の大症状(結節性硬化症に特異性が高い症状)、網膜無色素斑は小症状(結節性硬化症に特異性が低い)に挙げられています。
確定診断には、眼底検査がおこなわれます。

治療

通常、網膜過誤腫は臨床的に安定して無症候性ですが、まれに網膜過誤腫の増大による網膜剥離や硝子体出血が生じた場合の治療には、photocoagulation(光凝固術)がおこなわれます。
また、視力障害が生じた場合は、脳腫瘍増大による二次的症状である乳頭浮腫や視神経萎縮をおこした可能性が高く、脳腫瘍の外科的切除が必要となることもあるため、速やかな眼科や脳外科の専門医との連携が必須です。

網膜過誤腫

写真 網膜過誤腫 例1

Adapted from Roach et al. 2004

写真 網膜過誤腫 例2

※異なる症例の写真です。

図1 網膜過誤腫の発現時期
図2 年齢期ごとの網膜過誤腫の発現率

参考文献
Curatolo P, et al. Lancet 2008; 372: 657-668
Dabora SL, et al.Am J Hum Genet 2001; 68: 64-80
大野耕策. 日本小児科学会雑誌 2002; 106: 1556-1565
結節性硬化症の診断基準・治療ガイドライン作成委員会; 金田眞理, 他.:日皮会誌 2008; 118: 1667-1676

監修:鳥取大学名誉教授 大野耕策 先生

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